Você sabe o que é AME?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é causada por uma alteração genética que leva à morte dos chamados “neurônios motores” – que nos permitem respirar, falar, engolir e andar.1,2

Apesar de rara, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil, atingindo principalmente crianças, de todas as raças e sexos.1

Para que a AME se manifeste, tanto o pai quanto a mãe precisam ser portadores da alteração no gene SMN1 relacionada à doença, ainda que não apresentem a AME.3 Estima-se que 1 a cada 60 pessoas seja portadora dessa variação genética, embora apenas 1 a cada 10 mil pessoas de fato desenvolvam a doença.3

A AME é irreversível: na maioria dos casos, a morte dos neurônios motores começa logo após o nascimento e avança rapidamente, atingindo até 95% desses neurônios já nos primeiros 6 meses de vida.4 Por isso, a urgência é grande em diagnosticar a doença e iniciar o cuidado médico adequado o mais cedo possível.

Conheça mais sobre a AME, assista!


SE A AME AVANÇA SEM DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO, FUNÇÕES VITAIS COMO RESPIRAR E ENGOLIR FICAM CADA VEZ MAIS COMPROMETIDAS, PODENDO LEVAR À MORTE.2

TRIAGEM PARA AME NO TESTE DO PEZINHO: A MELHOR FORMA DE COMBATER A DOENÇA AINDA NÃO ESTÁ DISPONÍVEL PARA A POPULAÇÃO

A triagem neonatal, ou "Teste do Pezinho", é a melhor forma de diagnosticar a AME antes do início dos sintomas, permitindo o início rápido do tratamento e melhores perspectivas para os pacientes.4

O Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito para todos os recém-nascidos no Brasil, entretanto, hoje ele inclui a avaliação de 6 doenças, e a AME não é uma delas.5 Atualmente é preciso pagar para fazer a triagem dos bebês para AME.

Audiência Pública discutiu ampliação gratuita do Teste do Pezinho

Quer saber como foi a Audiência Pública que debateu a inclusão da AME no Teste do Pezinho gratuito?
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Foi emocionante e esclarecedora!



AME EM NÚMEROS

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DIAGNÓSTICO DA AME

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Referências
1. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290–302. doi:10.1007/s13311-014-0314-x. 2. D'Amico, Adele & Mercuri, Eugenio & Tiziano, Danilo & Bertini, Enrico. (2011). Spinal muscular atrophy. Orphanet journal of rare diseases. 6. 71. 10.1186/1750-1172-6-71. 3. Cure SMA. About SMA Disponível em https://www.curesma.org/about-sma/. Acesso em outubro de 2019. 3. 4. Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908. 5. Cure SMA. Testing & Diagnosis. Disponível em https://www.curesma.org/testing-diagnosis/. Acesso em outubro de 2019. 6. Ministério da Saúde. Ministério da Saúde reforça a importância do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida. Disponível em http://saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45503-ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3-e-5-dia-de-vida. Acesso em outubro de 2019.

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